Diagnose: Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL)

1. Juli 2011
von Redaktion

Hannover-Kirchrode. Sophie ist 10 Jahre alt und besucht die Blindenschule in der Bleekstraße Kirchrode. Ihr fehlt ein Enzym, wodurch die Zellen im Gehirn zerstört werden. Allmählich wird sie alle Fähigkeiten wieder verlieren, die sie einmal gelernt hat. NCL ist eine bisher nicht heilbare Stoffwechselkrankheit bei Kindern, die zumeist ab dem Vorschulalter festgestellt wird. Anfangs äußert sich die Krankheit durch zunehmende Sehschwäche, dann erblinden die Kinder vollständig, leiden unter epileptischen Anfällen und Halluzinationen, können nicht mehr gehen, sitzen, sprechen oder allein essen und sind in allen Lebensbereichen auf ständige Hilfe angewiesen.

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NCL-Kind Sophie

Die Lebenserwartung bei NCL beträgt 20 bis 30 Jahre; es gibt keine Therapie und die Krankheit führt unweigerlich zum Tod. Für Eltern und Kind ist es daher eine schreckliche Diagnose - und ein besonders schwerer Weg, den sie zusammen gehen müssen. ■



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